Smith-Magenis syndrome (스미스-마제니스증후군) | 선천성 기형 | 분자세포유전학 | 검사 안내 | 의학유전학센터

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Smith-Magenis syndrome (스미스-마제니스증후군)

분자세포유전학검사 : 특정 유전자 또는 DNA에 대한 형광소식자를 특정 질환이 의심되는 환자의 간기세포 또는 분열중기세포에 보합시켜 그 유전자의 결실, 추가, 증폭, 재배열 등의 변이를 검출하는 검사 검사명 Smith-Magenis syndrome, FISH analysis 검사목적 Smith-Magenis syndromedms 17번 염색체 단완 근위부(17p11.2)의 미세결실이 원인인 질환으로 단두증의 머리, 얼굴 중앙부 형성부전, 앞으로 튀어나온 두드러진 앞이마, 넓고 짧은 손, 넓은 콧날, 저신장, 성장발육부진, 정신지체, 언어발달지연, 수면장애, 자해 행동 등의 다양하고 특징적인 외모와 임상증상이 나타납니다. 임상적 특징이 나타나는 경우 Smith-Magenis region probe set를 이용한 FISH 검사로서 17p11.2의 미세결실을 확진 할 수 있으며, 산전 진단도 가능합니다. 검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다. 검사방법 림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 환자의 말초혈액 림프구를 자극하여 3일 동안 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 73℃의 온도에서 환자 DNA를 변성시킨 후, Smith-Magenis region의 유전자에 대한 형광소식자를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무를 분석하여 17번 염색체 단완 근위부(17p11.2)의 미세결실을 판정합니다. 결과보고 검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다. 더 자세히 보기

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