분자세포유전학검사 : 특정 유전자 또는 DNA에 대한 형광소식자를 특정 질환이 의심되는 환자의 간기세포 또는 분열중기세포에 보합시켜 그 유전자의 결실, 추가, 증폭, 재배열 등의 변이를 검출하는 검사

검사명
Prader-Willi/Angelman syndrome, FISH analysis

검사목적
Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군은 15번 염색체 장완 근위부의 imprinting 유전자의 이상이 원인인 질환으로서, 부모 중 아버지로부터 유래하는 15번 염색체의 imprinting 유전자가 결함이 있을 경우 Prader-Willi 증후군이 되고 어머니로부터 유래한 경우에는 Angelman 증후군이 되어 임상 증상에 있어서 차이가 있습니다.

두 증후군은 15번 염색체 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하고 나머지 25%에서는 한쪽 부모로부터만 두 개의 15번 염색체를 모두 받는 uniparental disomy(UPD) 또는 imprinting 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 염색체 검사를 통해 15번 염색체 장완의 미세결실을 의심할 수 있는 경우가 50-60% 정도이나 위음성 또는 위양성의 결과가 많은 단점이 있습니다.

15번 염색체 장완 근위부(15q11q13)의 대표적인 imprinting 유전자인 SNRPN이나 이 부위의 여러 DNA marker에 대해 형광소식자를 보합시키는 FISH 검사를 시행할 경우, 미세결실이 원인인 Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군은 대부분 확진 가능합니다.

검체의뢰
말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법
림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 환자의 말초혈액 림프구를 자극하여 3일동안 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 73℃의 온도에서 환자 DNA를 변성시킨 후, 15q11q13의 SNRPN 유전자 또는 DNA marker에 대한 형광소식자를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 분열중기세포중 15번 염색체에서 형광 신호의 유무를 분석하여 15번 염색체 장완 근위부(15q11q13)의 결실을 판정합니다.

결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.

Prader-Willi syndrome 더 자세히 보기

Angelman syndrome 더 자세히 보기