분자세포유전학검사 : 특정 유전자 또는 DNA에 대한 형광소식자를 특정 질환이 의심되는 환자의 간기세포 또는 분열중기세포에 보합시켜 그 유전자의 결실, 추가, 증폭, 재배열 등의 변이를 검출하는 검사
검사명
Williams syndrome, FISH analysis
검사목적
Willimas 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 이 부위에는 혈관벽 같은 탄성조직을 이루는 엘라스틴 단백질의 생성과 관계되는 엘라스틴 유전자와 인지능력과 관계되는 LIMK1 유전자를 비롯하여 여러 유전자들이 위치하고 있습니다. 이러한 유전자들의 결실로 인해서 다양하고 특징적인 외형과 임상증상이 나타납니다. 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있습니다.
통상적인 세포유전학적 검사로는 Williams 증후군의 원인인 7번 염색체 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실을 확인할 수 없습니다. 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자에 대한 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로서 미세결실을 확진할 수 있으며, Williams 증후군의 90% 이상에서 진단 가능합니다.
검체의뢰
말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법
림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 환자의 말초혈액 림프구를 자극하여 3일동안 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 73℃의 온도에서 환자 DNA를 변성시킨 후, 엘라스틴 유전자에 대한 형광소식자를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무를 분석하여 7번 염색체 장완 근위부(7q11.23)의 결실을 판정합니다.
결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.
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