태아의 심장 형성은 임신 3개월 이전에 이미 완료되며 선천성 심장병은 태아의 심장이 형성되는 이러한 과정에 이상이 생겨서 임신 기간 중 매우 초기에 발생하게 됩니다. 대체로 신생아 100명당 약 4-5명에서 신체적인 기형이 발견되며 100명당 1명 꼴로 선천성 심장 기형이 발견되며 이러한 빈도는 국가간, 인종간 거의 같은 빈도로 발생합니다.

선천성 심장병은 다운 증후군을 위시한 여러 염색체 이상 등의 유전적인 원인이나 풍진, 인플루엔자 같은 바이러스 감염, 항경련제, 항부정맥약, 정신과 약 등의 약물에 의한 특수한 예를 제외하고는 대부분의 경우 뚜렷한 원인을 찾을 수 없고, 대개 약간의 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합된 것으로 생각되며 따라서 뚜렷한 예방법도 없습니다.

그러므로 선천성 심질환을 가진 아이가 출생하면 부모 특히 아이 엄마가 심한 죄책감을 느끼고 나아가서는 가족 간의 갈등이 초래되는 경우를 간혹 보는데 이는 전혀 근거가 없는 부당하고 잘못된 생각입니다.