선천성 심질환이 의심되는 소견으로 대부분에서는 심잡음이 들려 발견되며 그 외에 청색증이나 심부전증상으로 발견됩니다. 청색증은 대개 입, 구강점막, 손톱이나 발톱주변에 잘 나타나며 심한 경우에는 전신에 나타날 수 있습니다. 그리고 이런 청색증은 울거나 운동시에 심해집니다. 그러나 심장병이 없이 나타날 수 있는 경우도 있는데 눈밑에 푸르게 보이는 알레르기성혈관충혈(allergic shiner), 신생아에 나타나는 말단청색증, 메트헤모글로빈 혈증, 만성폐질환 등에서도 청색증을 나타냅니다. 또한 호흡정지발작인 경우에도 심하게 울면서 청색증이 나타날 수 있지만 이런 경우에는 저절로 호전됩니다. 심부전증상으로는 대개 빈호흡, 운동시 호흡곤란, 전신부종, 기면, 체중증가미약, 과도한 발한, 전신창백 등이 주된 증상입니다. 따라서 울 때 파래지거나 호흡이 힘들어 보일 때는 반드시 전문의를 찾아 상의하는 것이 중요하며 필요하면 심장검사를 즉시 시행하여 선천성심질환을 확인하고 조속한 치료방침을 정하는 것이 중요합니다.